Искусственный интеллект помогает точнее прогнозировать риски сложных заболеваний
Разработанные в Центре искусственного интеллекта НИУ ВШЭ нейросетевые модели значительно улучшают прогнозирование риска ожирения, диабета первого типа, псориаза и других многофакторных заболеваний. Совместное исследование с компанией Genotek показало, что алгоритмы глубокого обучения эффективнее традиционных методов, особенно при сложных взаимодействиях генов (эпистазах). Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Medicine.
Традиционные методы оценки генетического риска, основанные на линейной регрессии, не учитывают сложные взаимодействия генов, влияющие на развитие заболеваний. Эти эпистатические эффекты трудно уловить с помощью классических моделей, что снижает точность прогнозов.
Чтобы преодолеть эти ограничения, исследователи смоделировали данные с разными типами эпистаза — аддитивным, мультипликативным и пороговым — и обучили нейросетевые модели на генетических данных более чем 58 тысяч человек европейского происхождения. В ходе работы симулировались различные сценарии взаимодействия генов и оценивалось их влияние на риск развития заболеваний.
Применение методов глубокого обучения, в частности рекуррентных нейронных сетей (RNN), позволило существенно повысить точность прогнозирования. Наиболее заметное улучшение достигнуто при оценке риска диабета первого типа: показатель площади под ROC-кривой (AUC) составил 0,823 для моделей RNN.
Мария Попцова
«Результаты нашего исследования показывают новые возможности для персонализированной медицины и профилактики. Если мы сможем точнее определять индивидуальные риски, это поможет врачам разрабатывать более эффективные стратегии лечения и предотвращения болезней», — отмечает Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики.
Таким образом, исследование подтверждает высокую эффективность нелинейных моделей машинного обучения в предсказании генетических рисков, что открывает путь к более точной персонализации медицинских рекомендаций и терапии.
Александр Ракитько
«Генетический паспорт становится неотъемлемой частью современной персонализированной медицины. Недостаточно просто расшифровать геном человека — необходимо максимально информативно интерпретировать результаты. Для этого мы постоянно работаем над обучением новых моделей для оценки рисков мультифакторных заболеваний. Наше совместное исследование показывает, что нейросети могут быть эффективными и в этой области», — рассказывает Александр Ракитько, директор по науке Genotek.
На основе проведенного исследования команда Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработала специальное программное обеспечение — «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска». Программа позволяет прогнозировать вероятность развития заболеваний, анализируя индивидуальные вариации в геноме. Эта разработка уже лицензирована компанией Genotek для дальнейшего применения в практических генетических исследованиях.
Ракитько Александр Сергеевич
Вам также может быть интересно:
Исследователи НИУ ВШЭ и Сбера научили нейросети лучше угадывать предпочтения пользователей
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ и Сбер представили новую архитектуру для рекомендательных систем: благодаря объединению двух классов моделей алгоритмы лучше угадывают интересы и потребности пользователей. Препринт работы опубликован на сайте arxiv.org и представлен на летнем фестивале «Урбан ML».
Социальная интеграция: на перекрестках знаний и ценностей
Международная лаборатория исследований социальной интеграции (МЛИСИ) НИУ ВШЭ занимается изучением проблем уязвимых слоев населения и поиском методов их вовлечения в полноценную повседневную жизнь. Для поиска решений ученые лаборатории сочетают разработку передовых методов с практической работой «в поле». О деятельности лаборатории новостной службе «Вышка.Главное» рассказала ее заведующая Елена Ярская-Смирнова.
«Я бы назвал атмосферу в лаборатории и в университете творческой и стимулирующей»
Научный сотрудник Международной лаборатории стохастического анализа и его приложений НИУ ВШЭ французский ученый Жан-Франсуа Жабир работает в НИУ ВШЭ с 2017 года. Его привлекла возможность вести исследования совместно с ведущими зарубежными и российскими учеными, свобода академических дискуссий и открытость университета. Своими впечатлениями о Вышке и Москве Жан-Франсуа Жабир поделился с новостной службой «Вышка.Главное».
Ученые НИУ ВШЭ выяснили, почему любители сладкого чаще делают импульсивный выбор
Любовь к сладкому может быть связана не только с пищевыми привычками, но и с тем, как человек принимает решения. Исследователи НИУ ВШЭ объяснили, почему любители сладкого ведут себя импульсивно: дело не в стремлении получить все немедленно, а в нежелании мириться с неопределенностью. Результаты могут помочь улучшить терапию зависимостей. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Psychology.
Исследователи ВШЭ показали, как создавать регуляторную ДНК напрямую
Исследователи НИУ ВШЭ разработали модель для генерации промоторов и энхансеров — участков ДНК, регулирующих работу генов. Модель работает с нуклеотидами ДНК напрямую, без промежуточного преобразования в непрерывное числовое пространство. Разработка может быть полезна в синтетической биологии и генной терапии. Результаты исследования представлены на воркшопе конференции ICLR 2026.
«Самый результативный метод не теряться — делать хорошие исследования»
Эксперты Международной лаборатории проектирования и исследований в онлайн-обучении ВШЭ изучают и разрабатывают методы образования, предполагающие большую вовлеченность студентов и школьников в процесс обучения. Лаборатория активно исследует поведение учащихся через их цифровые следы в онлайн-системах, отношение педагогов к применению современных технологий и коммуникаций в обучении и разрабатывает принципы продуктивного применения ИИ в образовании. О деятельности лаборатории «Вышка.Главное» побеседовала с ее заведующей Анастасией Капузой.
ФКН ВШЭ и ЧГУ реализовали три отраслевых образовательных модуля по искусственному интеллекту
В 2025/26 учебном году факультет компьютерных наук (ФКН) ВШЭ совместно с Череповецким государственным университетом реализовал три отраслевых образовательных модуля по искусственному интеллекту. Инициатива была представлена в рамках проекта «Топ-ИИ» Минцифры России при участии АНО «Аналитический центр при Правительстве Российской Федерации». Эксперты НИУ ВШЭ совместно с индустриальными партнерами разработали линейку отраслевых образовательных модулей в области искусственного интеллекта.
«Нам бы хотелось, чтоб наши корпуса использовались больше»
Созданные в Международной лаборатории языковой конвергенции и Школе лингвистики НИУ ВШЭ корпуса абхазо-адыгских языков, на которых говорят народы Западного Кавказа, позволяют изучить их особенности, показывают возможности современного использования. Создание корпусов стало возможным благодаря серии экспедиций ученых и студентов Вышки на Кавказ, современным методам лингвистической обработки и взаимодействию с коллегами из региональных университетов. О работе лингвистов новостной службе «Вышка.Главное» рассказал ведущий научный сотрудник Международной лаборатории языковой конвергенции, доцент Школы лингвистики Юрий Ландер.
«Наука всемирна, она не знает границ»
Разработанные ординарным профессором, директором Международного центра анализа и выбора решений НИУ ВШЭ Фуадом Алескеровым и его коллегами методы сетевого анализа в библиометрии позволили определить особенности появления, взаимного влияния и цитирования публикаций в научных журналах. Частое цитирование разными изданиями одного или нескольких исследований означает высокое качество работы, а перекрестные ссылки внутри ограниченного круга журналов повышают вероятность формирования сети хищнических изданий.
Ученые НИУ ВШЭ доказали, что машинное обучение может тратить меньше ресурсов
Международная группа исследователей, в которой участвовали математики из Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ, теоретически обосновала простой и вычислительно легкий метод оценки неопределенности для стохастического градиентного спуска (SGD). Работа опубликована на сервере научных препринтов arXiv.org и была представлена на AISTATS 2026.