Генетический прогноз рецидива рака: ученые проверили, можно ли доверять компьютерным моделям

В биомедицинских исследованиях алгоритмы машинного обучения часто используются для анализа данных, например для предсказания рецидива рака. Однако не всегда ясно, находят ли эти алгоритмы значимые закономерности или подстраиваются под случайные шумы в данных. Ученые из НИУ ВШЭ, ИБХ РАН и МГУ разработали тест, который позволяет определить эту разницу. Он может стать важным инструментом для проверки надежности алгоритмов в медицине и биологии. Исследование опубликовано в цифровом архиве arXiv.
Методы машинного обучения помогают анализировать сложные биологические данные, например предсказывать вероятность рецидива рака по экспрессии генов — уровню активности участков ДНК в клетках. Однако не всегда ясно, находят ли эти алгоритмы значимые закономерности или подстраиваются под случайные шумы в данных.
Команда ученых из НИУ ВШЭ, ИБХ РАН и МГУ разработала тест, который позволяет проверить, насколько надежно классификатор различает группы пациентов. В данном случае речь идет о двух группах: те, у кого рецидив произошел, и те, у кого его не было. Если модель действительно выявляет биологически значимые различия, значит, она работает корректно. Если же алгоритм просто случайно делит данные, его точность может быть обманчиво высокой. Ученые сосредоточились на линейных классификаторах — одном из самых частых инструментов машинного обучения, применяемых в биомедицине.
Антон Жиянов
«Мы хотели проверить, насколько вероятно, что даже случайно сгенерированные (синтетические) данные можно разделить линейным классификатором не хуже, чем реальные биологические образцы. Для этого мы рассчитали верхнюю границу p-значения — число, которое показывает вероятность того, что модель “угадывает”. Чем ниже это значение, тем надежнее классификатор», — рассказывает научный сотрудник Лаборатории молекулярной физиологии НИУ ВШЭ Антон Жиянов.
Исследователи провели серию экспериментов на синтетических данных, в ходе которых могли точно контролировать степень различий между классами. Затем они применили новый тест к реальным медицинским моделям, предсказывающим риск рецидива рака молочной железы.
Оказалось, что большинство классификаторов не выявляли реальных различий между пациентами с рецидивом и без него. При дополнительной проверке 559 из 570 моделей показали случайные результаты. Это значит, что многие алгоритмы могут казаться точными, хотя на самом деле их предсказания основаны на совпадениях, а не на реальных закономерностях.
Однако исследователи нашли и надежные модели, которые выявляют биологически значимые закономерности. Одной из них оказался классификатор, который ориентировался на уровень активности генов ELOVL5 и IGFBP6. Этот алгоритм прошел дополнительную проверку на независимой выборке данных и показал, что различия в экспрессии этих генов действительно связаны с риском рецидива рака.
Каждая точка на графике — человек, у которого измерили экспрессию двух генов — IGFBP6 (по оси X) и ELOVL5 (по оси Y). Оранжевые точки — люди с рецидивом, а синие — без. На первом графике эти точки (люди) четко разделены прямой (линейным классификатором). На втором графике точки расположены хаотично, классификатор не идентифицирует закономерности между экспрессией и реальным рецидивом.
Александр Тоневицкий
«Наш тест может стать важным инструментом для проверки надежности алгоритмов в биологии и медицине. Он помогает избежать ложных выводов и сосредоточиться на моделях, которые действительно находят важные закономерности, что критично для принятия решений о лечении пациентов», — комментирует профессор факультета биологии и биотехнологии Александр Тоневицкий.
Работа выполнена при поддержке Программы фундаментальных исследований НИУ ВШЭ в рамках проекта «Центры превосходства».
Вам также может быть интересно:
«Нам бы хотелось, чтоб наши корпуса использовались больше»
Созданные в Международной лаборатории языковой конвергенции и Школе лингвистики НИУ ВШЭ корпуса абхазо-адыгских языков, на которых говорят народы Западного Кавказа, позволяют изучить их особенности, показывают возможности современного использования. Создание корпусов стало возможным благодаря серии экспедиций ученых и студентов Вышки на Кавказ, современным методам лингвистической обработки и взаимодействию с коллегами из региональных университетов. О работе лингвистов новостной службе «Вышка.Главное» рассказал ведущий научный сотрудник Международной лаборатории языковой конвергенции, доцент Школы лингвистики Юрий Ландер.
«Наука всемирна, она не знает границ»
Разработанные ординарным профессором, директором Международного центра анализа и выбора решений НИУ ВШЭ Фуадом Алескеровым и его коллегами методы сетевого анализа в библиометрии позволили определить особенности появления, взаимного влияния и цитирования публикаций в научных журналах. Частое цитирование разными изданиями одного или нескольких исследований означает высокое качество работы, а перекрестные ссылки внутри ограниченного круга журналов повышают вероятность формирования сети хищнических изданий.
Ученые НИУ ВШЭ доказали, что машинное обучение может тратить меньше ресурсов
Международная группа исследователей, в которой участвовали математики из Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ, теоретически обосновала простой и вычислительно легкий метод оценки неопределенности для стохастического градиентного спуска (SGD). Работа опубликована на сервере научных препринтов arXiv.org и была представлена на AISTATS 2026.
В НИУ ВШЭ разработали приложение для диагностики фонологической обработки у детей
Специалисты Центра языка и мозга НИУ ВШЭ представили новый цифровой инструмент для оценки навыков фонологической обработки у детей — батарею тестов «ЗАРЯ» («Звуковой анализ русского языка»). Это первое в России стандартизированное приложение, позволяющее быстро и надежно выявлять нарушения способности различать звуки речи, удерживать их в оперативной памяти и проводить фонематический анализ. Программа работает на планшетах и смартфонах с операционной системой Android, доступна для скачивания в RuStore. Детали валидации теста опубликованы в Journal of Speech, Language, and Hearing Research.
Время жизни популяций определяется законами математики
Исследователи НИУ ВШЭ и МГУ доказали универсальный закон, описывающий время исчезновения популяций в случайной среде. Анализ эволюции ветвящихся процессов — сложных вероятностных систем — показал, что вне зависимости от изначального числа особей процесс вымирания подчиняется строгим математическим закономерностям. Результаты опубликованы в Journal of Applied Probability.
Ученые ВШЭ объяснили, как эмоции человека влияют на отношение к цифровому государству
Сегодня взаимодействие человека с государством все чаще происходит через цифровые платформы: порталы госуслуг, электронные сервисы, системы на основе искусственного интеллекта и алгоритмы принятия решений. Однако до сих пор такие технологии в основном рассматривались как технические инструменты, эффективность которых оценивают по скорости работы и удобству интерфейсов. Авторы нового исследования предлагают смотреть на цифровое управление шире — как на эмоциональный опыт, который напрямую влияет на доверие граждан к государству.
Биологи ВШЭ получили «молекулярный отпечаток» преэклампсии
Исследователи НИУ ВШЭ использовали новый способ моделирования состояния гипоксии в клетках плаценты при беременности, осложненной преэклампсией, и обнаружили молекулярные маркеры кислородного голодания тканей. Гипоксия — один из ключевых механизмов преэклампсии, полученные результаты важны для более точной и своевременной диагностики заболевания, а также для разработки эффективных методов лечения. Работа опубликована в журнале Placenta.
Творческая работа как лекарство от выгорания
Творческая и доброжелательная атмосфера, новые методы в Международной лаборатории (впоследствии центре) социокультурных исследований привлекают молодых исследователей. За годы работы в Вышке они становятся учеными и преподавателями, известными в России и за рубежом. О своем пути в центре и в Вышке, исследованиях и роли наставников в научных успехах рассказали главный научный сотрудник ЦСКИ Зарина Лепшокова и ведущий научный сотрудник Екатерина Бушина.
Физики НИУ ВШЭ выяснили, что происходит внутри устойчивого вихря
В атмосфере и в океане часто наблюдаются крупные вихри с характерными спиральными рукавами. Физики из НИУ ВШЭ объяснили, как они формируются и почему сохраняют свою структуру. Оказалось, что скорости в точках, расположенных вдоль одной дуги вихря, остаются связанными даже на больших расстояниях. При этом в направлении от центра вихря эта связь быстро ослабевает. Такие различия помогают объяснить образование рукавов и могут улучшить модели атмосферных и океанических течений. Результаты опубликованы в Physical Review Fluids.
Сохранить рациональность в период турбулентности
Международная лаборатория логики, лингвистики и формальной философии НИУ ВШЭ исследует логику и рациональность в изменившемся мире, характеризующемся многообразием логических систем и рациональных агентов. Лаборатория поддерживает и развивает научные связи с российскими и зарубежными партнерами. Новостная служба «Вышка.Главное» побеседовала о ее деятельности с заведующей лабораторией, профессором Еленой Драгалиной-Черной.


